Cada 21 de junio se conmemora el Día Mundial de la Lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras de la médula espinal y del cerebro.
Estas células son responsables del control voluntario de los músculos, que en este cuadro se deterioran de forma progresiva. Así, los mensajes gradualmente dejan de llegar a los mismos, lo cual lleva a tener debilidad, rigidez y atrofia.
Según la Asociación ELA Argentina, “la ELA es una condición que limita la vida en forma progresiva y que puede afectar el caminar, el habla, la deglución y la respiración. Sin embargo, no todos los síntomas necesariamente les suceden a todos y es poco probable que todos ellos se desarrollen al mismo tiempo, o en algún orden específico”.
En la actualidad, la prevalencia o cantidad de personas que viven con ELA, también conocida como la enfermedad de Lou Gehrig, por un famoso jugador de béisbol estadounidense que la sufrió, es aproximadamente 7 de cada 100.000, según la asociación.
El doctor Bruno De Ambrosi, encargado del Área de Enfermedades Neuromusculares y Electromiografía del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Austral (MN 103558) explicó a Infobae: “La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente al sistema motor. Lo que sucede en esta enfermedad es que se dañan las neuronas encargadas del movimiento. A las que se encuentran en la corteza cerebral las llamamos motoneuronas superiores; y a las que están en la médula espinal, motoneuronas inferiores
La esclerosis lateral amiotrófica afecta a las neuronas motoras responsables del control voluntario de los músculos.
El experto explicó que dependiendo de cuál de estas se vea más afectada y de la zona del cuerpo donde se manifieste primero será la forma en que la enfermedad se expresa en cada persona. De igual modo, puede tener distintas localizaciones de inicio e ir afectando a otros sectores del cuerpo.
“Antes nos enseñaban que se trataba de una enfermedad puramente motora. Pero en los últimos 15 o 20 años, la medicina ha aprendido mucho más. Hoy sabemos que puede haber compromiso de otras funciones neurológicas, e incluso que en algunos casos se asocia con cuadros como la demencia frontotemporal”, destacó el doctor.
Y señaló que otro cambio importante es el aprendizaje sobre su origen. “Durante mucho tiempo se pensó que no tenía un componente hereditario. Hoy sabemos que entre un 5% y un 10% de los casos son por antecedentes familiares, dependiendo de la fuente estadística. Aun así, la mayoría de los pacientes son casos esporádicos; es decir, personas que desarrollan la enfermedad sin antecedentes familiares”, manifestó.
La ELA es una enfermedad que requiere un enfoque interdisciplinario desde el primer momento
Los primeros síntomas de la ELA
De acuerdo al Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de Estados Unidos, (NINDS, por sus siglas en inglés), los siguientes son los más frecuentes:
• Contracciones musculares en el brazo, la pierna, el hombro o la lengua
• Calambres musculares
• Músculos tensos y rígidos (espasticidad)
• Debilidad muscular que afecta un brazo, una pierna, el cuello o el diafragma
• Habla enredada o nasal
• Dificultad para masticar o tragar
A medida que avanza la enfermedad, la debilidad muscular y la atrofia se propagan a distintas partes del cuerpo. Las personas que viven con ELA pueden presentar los siguientes problemas:
• Para moverse. Con el tiempo, las personas con esclerosis lateral amiotrófica no podrán ponerse de pie o caminar, acostarse o levantarse de la cama por sí mismas, ni usar sus manos y brazos
• Para masticar alimentos y tragar (llamado disfagia)
• Para hablar o formar palabras (llamado disartria)
• Con la respiración (disnea). Las personas con esclerosis lateral amiotrófica pueden perder la capacidad de respirar por sí mismas y deben depender de un respirador
• Para mantener su peso y con la desnutrición
• Con calambres musculares y neuropatía (daño o enfermedad de los nervios)
• Ansiedad y depresión
Con el tiempo, las personas con ELA se vuelven incapaces de ponerse de pie, caminar, acostarse o levantarse de la cama por sí solas, usar las manos y los brazos, o respirar por sí solas. Dado que generalmente conservan la capacidad de razonar, recordar y comprender, son conscientes de su pérdida progresiva de funciones. Esto puede causar ansiedad y depresión en la persona con ELA y sus seres queridos”, informó NINDS.
El doctor De Ambrosi explicó que según qué parte del sistema se vea más comprometida (miembros superiores, inferiores, o el territorio bulbar, que abarca la cara, el habla y la deglución), la presentación clínica puede variar mucho, al igual que la calidad de vida.
“Uno de los mayores desafíos es que la enfermedad suele comenzar de forma sutil y progresiva. Por eso, pueden pasar muchos meses —incluso años— entre los primeros síntomas y el diagnóstico. Muchas veces, el paciente consulta primero a otros especialistas, como clínicos, traumatólogos o cirujanos, porque los síntomas síntomas ‘imitan’ otras patologías”, indicó el médico.
Y completó: “Es tan fácil de confundir que suelo hablar del problema de los tres neurólogos: el primero no encuentra nada, el segundo empieza a sospechar, y recién el tercero cuando ya pasó un año o más puede ver el cuadro con claridad. Esto ocurre porque, lamentablemente, no contamos con un estudio específico que confirme el diagnóstico. No existe un análisis de laboratorio como para hepatitis o HIV que nos diga: ‘Es ELA’. En los casos esporádicos y cuando no hay componente genético, o sea, la mayoría de las veces, el diagnóstico sigue siendo clínico, basado en la experiencia”.
Además, la ELA puede presentarse de formas tan diversas que, más que una sola enfermedad, “parece un grupo de patologías con un núcleo en común. Si uno no está habituado a ver este tipo de pacientes, puede ser muy difícil reconocerla a tiempo. Y, claro, también es un diagnóstico difícil de transmitir. Para los neurólogos, sigue siendo uno de los más duros de comunicar”, expresó el doctor.
En cuanto a las causas, no se conocen, afirmó. “Existen decenas de estudios que investigan factores metabólicos, genéticos o proteicos, y que identifican alteraciones en distintas vías moleculares del organismo. Sin embargo, aunque estos trabajos describen algunos de los mecanismos involucrados, no explican cuál es el origen real de la enfermedad”.
En otras palabras, continuó, “conocemos ciertas “cascadas” de fallas biológicas que se activan en la ELA, pero no sabemos qué las desencadena. También ha habido intentos de vincular la enfermedad con traumatismos o exposiciones ambientales, pero hasta ahora no se ha encontrado ningún factor externo que pueda considerarse una causa definitiva”.
Finalmente, completó: “Aclaro que me refiero a las formas esporádicas, que son las más frecuentes. En cambio, las variantes genéticas —aunque representan un porcentaje pequeño— sí tienen genes identificados y bien estudiados, con una gran diversidad entre ellos”.
El 10% de los casos de esclerosis lateral amiotrófica son hereditarios, según el Instituto Nacional de Estados Unidos.
Cómo es el tratamiento de la ELA
Según NINDS, actualmente, no existe tratamiento para revertir el daño a las neuronas motoras ni curar la ELA. Sin embargo, algunos tratamientos pueden ralentizar la progresión del trastorno y mejorar la calidad de vida.
El doctor De Ambrosi afirmó: “Cuando se habla de tratamiento, se piensa en una pastilla, una medicación endovenosa o en una “droga” —en el sentido médico del término— que pueda frenar o revertir la enfermedad. Lo cierto es que, si bien en los últimos años se han aprobado nuevas drogas en distintos países más allá del tradicional riluzole y el recientemente aprobado hace unos años en Argentina, el edaravone, existen varios protocolos en marcha y líneas de investigación activas”.
Y añadió: “Pero mientras no sepamos con claridad cuál es el origen de la ELA, resulta difícil desarrollar un tratamiento verdaderamente eficaz. Por ahora, lo que podemos hacer es intervenir sobre algunas de las vías que sabemos que funcionan mal, e intentar contener el avance. Los resultados, por ahora, son modestos”.
El experto dijo que es importante entender que el abordaje de la ELAno se reduce a lo farmacológico. Es una enfermedad que requiere un enfoque interdisciplinario desde el primer momento.
“Además del neurólogo, intervienen kinesiólogos, neumonólogos, fonoaudiólogos, terapistas ocupacionales, trabajadores sociales, profesionales de la salud mental e incluso, en algunos casos, referentes de acompañamiento espiritual. Y, por supuesto, el rol de la familia es central. Todo este equipo trabaja para mantener la mayor calidad de vida posible, ayudar al paciente a sostener su autonomía y, a medida que la enfermedad avanza, garantizarle el mayor confort”.
Finalmente concluyó: “La ELA desafía al sistema de salud y a quienes lo integran, porque implica un acompañamiento continuo, humano y técnico a pacientes que, muchas veces, están en plena vida laboral y social. Por eso, mientras no contemos con una solución radical desde lo médico, lo más importante sigue siendo el trabajo conjunto. Estar presente, guiar con sensibilidad y anticiparse a las necesidades que puedan surgir es clave para atravesar este proceso”.
Fuente: Infobae.
